مطالعه سه جهش معمول میتوکندریایی در ناشنوایان غیر سندرومیک عرب استان خوزستان
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی a1555g ، a3243g و a7445g در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرومیک با الگوی اتوزومی مغلوب عرب استان خوزستان به روش آسان انتخاب شدند. dna با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج و جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندریایی شامل a1555g ، g3243a و a7445g با روش چند شکلی طول قطعه محدود ( pcr-rflp ) غربالگری شد. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد بررسی و تائید قرار گرفتند. یافته ها: در این مطالعه هیچ یک از جهش های a1555g ، a3243g و a7445g یافت نشد، با این حال دو جهش g3316a و a7445c در دو بیمار مورد مطالعه یافت شد. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی g3316a و a7445c مسئول تعداد کمی از ناشنوایی های قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان خوزستان می باشند و جهش های a1555g ، a3243g و a7445g در ایجاد ناشنوایی در این جمعیت نقشی نداشته اند. مطالعه ی حاضر خواهد توانست مشاوران ژنتیک در استان خوزستان را در برنامه مشاوره ژنتیک ناشنوایی خانواده ی بیماران ناشنوا یاری کند.
منابع مشابه
بررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس
سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...
متن کاملطیف جهش های ژن کانکسین 26 در جمعیت ناشنوایان غیر سندرمیک استان همدان
Introduction & Objective : Hearing loss is the most prevalent form of sensory impairment in humans, affecting approximately one in 1000 infants. In more than half of the cases, the deafness is inherited, and about 80% of hereditary deafness transmitted by autosomal recessive pattern. In hereditary congenital deafness, numerous mutations in GJB2 make the largest fractional contribution in many w...
متن کاملبررسی مولکولی جهش های میتوکندریایی a۱۵۵۵g، a۳۲۴۳g و a۷۴۴۵g در ناشنوایان غیرسندرومی استان فارس
سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...
متن کاملغربالگری جهش های ژن ۲gjb در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...
متن کاملفراونی جهش های شایع DNA میتوکندریایی در ناشنوایی غیر سندرومی در استان های چهارمحال و بختیاری و بوشهر
زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های DNA میتوکندریایی (mtDNA) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtDNA شامل A1555G، C1494T، A3243G و A7445G در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردجلد ۱۴، شماره ۳، صفحات ۳۰-۳۹
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023